Porfiria

Se trata de un grupo de trastornos hereditarios en los que una parte de la hemoglobina (hemo) no se produce con normalidad por la deficiencia de determinadas encimas necesarias para el proceso.

Hay varias formas de porfiria y el más frecuente es la cutánea tardía.

El uso de alcohol, drogas, hormonas como los estrógenos o infecciones, pueden desencadenar ataque de determinados tipos de porfiria.

Síntomas

• Sensibilidad a la luz solar que produce erupciones, fotodermatitis (cicatrización de la piel) y ampollas
• Cólicos o dolor abdominal (en algunas formas de la enfermedad)
• Trastornos con los sistemas nerviosos y muscular (alteraciones mentales, convulsiones, daño neurológico)

Los ataques pueden ocurrir de forma repentina, en general con fuerte dolor estomacal, seguido de vómitos y estreñimiento. La exposición al sol puede causar dolor, aparición de ampollas, sensación de calor, hinchazón y enrojecimiento de la piel. Las ampollas sanan paulatinamente y con frecuencia con cicatrización o cambios en la coloración de la piel. Tras un ataque, el color de la orina puede ser de color marrón o rojo.

Otos síntomas de la enfermedad pueden incluir:

• Parálisis o debilidad muscular
• Dolor en brazos y piernas
• Cambios en la personalidad
• Dolor muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor de espalda

Los ataques en algunos casos pueden ser mortales y causar:

• Graves desequilibrios electrolíticos
• Shock
• Baja presión arterial

Tratamiento

Algunos de los fármacos utilizados para el tratamiento de un ataque repentino abarcan:

• Analgésicos
• Sedantes para ayudar inducir al sueño y reducir la ansiedad
• Hematina administrada intravenosa
• Propanolol para controlar los latidos del corazón

Otros tratamientos pueden incluir:

• Cloroquina
• Extracción de sangre
• Suplementos de betacaroteno
• Líquidos y glucosa para incrementar los niveles de carbohidratos, los que contribuyen a limitar la producción de porfirina

Según el tipo de porfiria puede indicarse:

• Evitar el consumo de alcohol
• Evitar las lesiones cutáneas
• Llevar una dieta rica en hidratos de carbono
• Evitar los fármacos que puedan desencadenar un ataque
• Evitar la exposición al sol y usar protector solar al estar al aire libre

Pronóstico

Las porfirias son enfermedades crónicas, de por vida, con síntomas intermitentes, que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otras. El tratamiento acorde y evitar los desencadenantes, puede prolongar el tiempo de aparición de los ataques.

Complicaciones

• Cálculos biliares
• Insuficiencia respiratoria (como consecuencia de los músculos torácicos)
• Coma
• Parálisis
• Cicatrización de la piel